GWAS共3篇
ATVB:多组学揭示CAVD基质细胞状态变化与INHBA相关重塑-香草杏仁

ATVB:多组学揭示CAVD基质细胞状态变化与INHBA相关重塑

该研究整合胎儿、健康参照和钙化主动脉瓣单细胞图谱,并结合GWAS、bulk RNA-seq及体外功能实验,发现CAVD中炎症相关VDSC1和VDSC3显著扩增,遗传与疾病转录信号共同定位于VDSC,并筛出INHBA。敲...
Vamond的头像-香草杏仁Vamond13天前
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Nature Genetics:主动脉瓣功能及主动脉瓣狭窄风险相关遗传变异的多性状分析研究-香草杏仁

Nature Genetics:主动脉瓣功能及主动脉瓣狭窄风险相关遗传变异的多性状分析研究

本研究致力于探讨主动脉瓣功能及其与主动脉瓣狭窄(AS)风险相关的遗传变异。通过对UK Biobank中62902名参与者进行相差心血管磁共振成像(cMRI),结合深度学习技术,自动提取了三项关键的生理...
Vamond的头像-香草杏仁Vamond4个月前
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Circulation:二叶式主动脉瓣的基因组与转录组学研究-香草杏仁

Circulation:二叶式主动脉瓣的基因组与转录组学研究

本研究旨在探讨二叶式主动脉瓣(BAV)的基因组和转录组学特征,以揭示其遗传机制。BAV 是一种常见的先天性心脏缺陷,尽管其遗传性较强,但目前已知的单基因突变仅能解释部分病例。为了解决这一...
Vamond的头像-香草杏仁Vamond4个月前
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